АРВ1 - ARV1

АРВ1
Идентификаторы
Псевдонимы	АРВ1, Гомолог ARV1 (S. cerevisiae), гомолог ARV1, модулятор гомеостаза жирных кислот, EIEE38
Внешние идентификаторы	OMIM: 611647 MGI: 1916115 ГомолоГен: 41498 Генные карты: АРВ1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q42.2 Начинать 230,978,981 бп[1] Конец 231,000,733 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 | 8 E2 Начинать 124,722,139 бп[2] Конец 124,734,123 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность переносчика стерола Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • эндоплазматический ретикулум • мембрана эндоплазматического ретикулума • аппарат Гольджи • кортикальный эндоплазматический ретикулум Биологический процесс • транспорт холестерина • процесс биосинтеза холестерина • липидный обмен • метаболический процесс желчных кислот • липидный транспорт • стероидный метаболический процесс • метаболический процесс холестерина • регуляция внутриклеточного транспорта холестерина • регулирование процесса обмена холестерина • сфинголипидный метаболический процесс • регуляция распределения стеринов в плазматической мембране • метаболический процесс стеролов • внутриклеточный транспорт стеролов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	64801	68865
Ансамбль	ENSG00000173409	ENSMUSG00000031982
UniProt	Q9H2C2	Q9D0U9
RefSeq (мРНК)	NM_022786 NM_001346992	NM_026855 NM_001368372
RefSeq (белок)	NP_001333921 NP_073623	NP_081131 NP_001355301
Расположение (UCSC)	Chr 1: 230.98 - 231 Мб	Chr 8: 124,72 - 124,73 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фермент 2, связанный с ацил-коА-ацилтрансферазой, необходим для жизнеспособности это белок что у людей кодируется АРВ1 ген. Он участвует в торговле липидами. ARV1 повсеместно экспрессируется в высших эукариоты, И в Saccharomyces cerevisiae дрожжи, необходимы для жизнеспособности. Arv1^-/- нокаутировать мыши демонстрируют фенотип с пониженным содержанием белого жира и благоприятным липидным профилем крови на диете.^[5] Предполагается, что ARV1 участвует в развитии нервной системы, поскольку является сплайс-вариантом ARV1 с укорочением 40 аминокислот. эпилептический энцефалопатия у младенцев. d^[6] Arv1^-/- мыши подтверждают это наблюдение.^[6] При нокауте дрожжей вытеснение человеческого ARV1 посредством плазмидной трансфекции спасает клетки от гибели.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000173409 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031982 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Лагор В.Р., Тонг Ф., Джарретт К.Э., Лин В., Конлон Д.М., Смит М., Ван М.Ю., Йенилмез Б.О., Маккой М.Г., Филдс Д.В., О'Нил С.М., Гупта Р., Кумаравел А., Редон В., Ахима Р.С., Стерли С.Л., Billheimer JT, Rader DJ (октябрь 2015 г.). «Удаление мышиного Arv1 приводит к худому фенотипу с повышенным расходом энергии». Питание и диабет. 5 (10): e181. Дои:10.1038 / nutd.2015.32. ЧВК  4631934. PMID  26479315.
6. Палмер Э.Е., Джаррет К.Э., Сачдев Р.К., Аль Захрани Ф., Хашем МО, Ибрагим Н., Сампайо Х., Кандула Т., Макинтош Р., Гупта Р., Конлон Д.М., Биллхаймер Д.Т., Рейдер Диджей, Фунато К., Уолки Си-Джей, Ли К. С., Брамма С., Элакис Дж., Чжу И., Бакли М., Кирк Э.П., Пока А., Алькурая Ф. С., Росколи Т., Лагор В. Р. (июль 2016 г.). «Нейрональная недостаточность ARV1 вызывает аутосомно-рецессивную эпилептическую энцефалопатию». Молекулярная генетика человека. 25 (14): 3042–3054. Дои:10.1093 / hmg / ddw157. ЧВК  5181598. PMID  27270415.
7. Суэйн Э., Стьюки Дж., Макдонаф В., Германн М., Лю Y, Стерли С.Л., Никелс Дж. Т. (сентябрь 2002 г.). «Дрожжевые клетки, лишенные гена ARV1, обладают дефектами метаболизма сфинголипидов. Комплементация человеческим ARV1». Журнал биологической химии. 277 (39): 36152–60. Дои:10.1074 / jbc.m206624200. PMID  12145310.

дальнейшее чтение