CMA1 - CMA1

CMA1
Белок CMA1 PDB 1klt.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCMA1, CYH, MCT1, химаза, химаза 1
Внешние идентификаторыOMIM: 118938 MGI: 96941 ГомолоГен: 55606 Генные карты: CMA1
Расположение гена (человек)
Хромосома 14 (человек)
Chr.Хромосома 14 (человек)[1]
Хромосома 14 (человек)
Геномное расположение CMA1
Геномное расположение CMA1
Группа14q12Начинать24,505,353 бп[1]
Конец24,508,265 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CMA1 214533 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001308083
NM_001836

NM_010780

RefSeq (белок)

NP_001295012
NP_001827

NP_034910

Расположение (UCSC)Chr 14: 24,51 - 24,51 МбChr 14: 55.94 - 55.94 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Химаза является фермент что у людей кодируется CMA1 ген.[5]

Этот генный продукт представляет собой химотриптический серин. протеиназа который принадлежит к семейству пептидаз S1. Он экспрессируется в тучных клетках и, как полагают, участвует в деградации внеклеточный матрикс, регулирование подслизистый секреция железы и образование вазоактивных пептиды. В сердце и кровеносных сосудах этот белок, а не ангиотензин превращающий фермент, в значительной степени отвечает за преобразование ангиотензин I к вазоактивному пептиду ангиотензину II. Ангиотензин II участвует в контроле артериального давления и в патогенез из гипертония, сердечная гипертрофия, и сердечная недостаточность. Таким образом, этот генный продукт является мишенью для лечения сердечно-сосудистых заболеваний. Этот ген отображается на 14q11.2 в кластере генов, кодирующих другие протеазы.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000092009 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022225 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Caughey GH, Schaumberg TH, Zerweck EH, Butterfield JH, Hanson RD, Silverman GA, Ley TJ (май 1993 г.). «Ген химазы тучных клеток человека (CMA1): сопоставление с кластером генов катепсина G / гранзима и экспрессия, ограниченная по клонам». Геномика. 15 (3): 614–20. Дои:10.1006 / geno.1993.1115. PMID  8468056.
  6. ^ «Ген Entrez: химаза 1 CMA1, тучная клетка».

дальнейшее чтение

внешняя ссылка