DEGS2 - DEGS2

DEGS2
Идентификаторы
Псевдонимы	DEGS2, C14orf66, DES2, FADS8, дельта (4) -десатураза, сфинголипид 2, дельта-4-десатураза, сфинголипид 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 610862 MGI: 1917309 ГомолоГен: 23617 Генные карты: DEGS2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 14 (человек)[1] Группа 14q32.2 Начинать 100,143,957 бп[1] Конец 100,159,645 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 | 12 F1 Начинать 108,678,711 бп[2] Конец 108,702,315 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • оксидоредуктазная активность • активность сфингозингидроксилазы • активность сфинголипида дельта-4 десатуразы Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум • мембрана Биологический процесс • процесс биосинтеза сфинголипидов • окислительно-восстановительный процесс • метаболический процесс сфинганина • липидный обмен • процесс биосинтеза керамидов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	123099	70059
Ансамбль	ENSG00000168350	ENSMUSG00000021263
UniProt	Q6QHC5	Q8R2F2
RefSeq (мРНК)	NM_206918	NM_001171002 NM_027299
RefSeq (белок)	NP_996801	NP_001164473 NP_081575
Расположение (UCSC)	Chr 14: 100.14 - 100.16 Мб	Chr 12: 108,68 - 108,7 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Дельта (4) -десатураза, сфинголипид 2 это белок что у человека кодируется DEGS2 ген.^[5]

Функция

Этот ген кодирует бифункциональный фермент, который участвует в биосинтез из сфинголипиды в коже человека и в других тканях, содержащих фитосфинголипиды. Этот фермент может действовать как дельта сфинголипида (4) -десатураза, а также как сфинголипид C4-гидроксилаза.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000168350 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021263 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: Дельта (4) -десатураза, сфинголипид 2».

дальнейшее чтение

• Девлин К.М., Лам Т., Хаббард В.К., Ван Демарк М., Ван К.С., Ву Х, Белавска А., Обейд Л.М., Иван М., Петраче I (ноябрь 2011 г.). «Реакция на гипоксию на основе дигидроцерамида». Журнал биологической химии. 286 (44): 38069–38078. Дои:10.1074 / jbc.M111.297994. ЧВК  3207482. PMID  21914808.
• Aouizerat BE, Vittinghoff E, Musone SL, Pawlikowska L, Kwok PY, Olgin JE, Tseng ZH (2011). «GWAS для открытия и репликации генетических локусов, связанных с внезапной остановкой сердца у пациентов с ишемической болезнью сердца». BMC Сердечно-сосудистые заболевания. 11: 29. Дои:10.1186/1471-2261-11-29. ЧВК  3141757. PMID  21658281.
• Мизутани Ю., Кихара А., Игараси Ю. (апрель 2004 г.). «Идентификация сфинголипидной C4-гидроксилазы человека, hDES2, и ее повышение во время дифференцировки кератиноцитов». Письма FEBS. 563 (1–3): 93–97. Дои:10.1016 / S0014-5793 (04) 00274-1. PMID  15063729.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.