Fam78b - Fam78b
| FAM78B | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | FAM78B, Fam78b, семейство со сходством последовательностей 78 член B | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | MGI: 2443050 ГомолоГен: 18451 Генные карты: FAM78B | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 1: 166.06 - 166.17 Мб | Chr 1: 167 - 167,09 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Семья с подобием последовательностей 78-член B (FAM78B) представляет собой белок с неизвестной функцией у человека, который кодируется геном FAM78B (1q24.1). Он имеет ортологичные гены и предсказанные белки у позвоночных и некоторых беспозвоночных, но не у членистоногих. Он имеет сигнал ядерной локализации в последовательности белка и целевую область miRNA последовательности мРНК.
Эволюционный анализ
Гомология
FAM78B имеет один паралог, FAM78A, и сохраняется у многих видов. Ортологи встречаются у всех позвоночных, за исключением членистоногих. FAM78B также обнаружен у нескольких беспозвоночных, включая тихоокеанская устрица и печеночная двуустка. FAM78A, это паралог, также сохраняется у большего количества беспозвоночных, таких как оболочки, черви, и пиявки, и составляют далекие гомологи FAM78B. В приведенной ниже таблице содержится список ортологов FAM78B с процентными значениями идентичности и значениями времени с момента расхождения относительно гена или белка FAM78B человека.[5]
| Род и виды | Распространенное имя | Дата отклонения от человеческое происхождение (миллионы лет назад) | Регистрационный номер | Длина последовательности (п.о. или а.о.) | Идентичность белка / мРНК (%) | Обложка запроса (%) |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Crassostrea gigas | Тихоокеанская устрица | 782.7 | EKC28338.1 | 267 | 48 | 79 |
| Clonorchis sinensis | Печеночная двуустка | 792.4 | GAA32739.1 | 295 | 33 | 84 |
| Xiphophorus maculatus | Platyfish | 400.1 | XP_005802428.1 | 285 | 80 | 100 |
| Такифугу рубрипс | Рыба фугу | 400.1 | XP_003975800.1 | 261 | 80 | 100 |
| Данио Рерио | Данио | 400.1 | XP_001338241.2 | 285 | 80 | 100 |
| Lepisosteus oculatus | Пятнистый гар | 400.1 | XP_006635127.1 | 261 | 90 | 100 |
| Xenopus (Silurana) tropicalis | Западная когтистая лягушка | 371.2 | XP_002933818.1 | 263 | 93 | 100 |
| Аллигатор миссисипиенсис | Аллигатор | 296 | XP_006276782.1 | 261 | 92 | 100 |
| Анолис каролиненсис | Ящерица анол | 296 | XP_003219922.1 | 261 | 90 | 100 |
| Gallus gallus | Курица | 296 | XP_001232254.1 | 261 | 90 | 100 |
| Pseudopodoces humilis | Суслик | 296 | XP_005528713.1 | 261 | 90 | 100 |
| Columba Livia | Голубь | 296 | XP_005499081.1 | 238 | 86 | 93 |
| Пелодискус китайский | Мягкая черепаха | 296 | XP_006128883.1 | 216 | 94 | 72 |
| Trichechus manatus latirostris | Ламантин | 98.7 | XP_004385839.1 | 242 | 78 | 100 |
| Camelus ferus | Верблюд | 94.2 | XP_006194022.1 | 261 | 99 | 100 |
| Mus musculus | Мышь | 92.3 | NP_780670.2 | 262 | 98 | 100 |
| Микротус охрогастер | Степная полевка | 92.3 | XP_005370139.1 | 261 | 99 | 100 |
| Loxodonta africana | Слон | 98.7 | XP_003415081.1 | 999 | 99 | 98 |
| Macaca fascicularis | Краб ест макаку | 42.6 | EHH50788.1 | 233 | 89 | 100 |
| Пан панискус | Бонобо | 42.6 | XP_003824811.1 | 243 | 88 | 100 |
Структура
Ген
Ген FAM78B расположен на смысловой (отрицательной) цепи хромосомы 1 в положении 1q24.1 и охватывает хромосомный локус 166039271-166135909, охватывая в общей сложности 96 638 пар оснований вдоль хромосомы, ген FAM78B имеет 2 экзона в транскрипте мРНК. 1481 п.н.[6] FAM78B у человека разделен на два экзона, между которыми имеется 95 243 п.н. интронов.[7] Этот ген высоко консервативен у позвоночных (за исключением членистоногих), тихоокеанских моллюсков и печеночных двуусток.
мРНК
У человека была идентифицирована одна изоформа, состоящая из двух экзонов, составляющих мРНК длиной 1481 п.н.[8]
Протеин
Белок FAM78B имеет расчетную молекулярную массу 30 кДа, имеет более высокое относительное содержание триптофана (W), имеет более консервативную c-концевую область, состоит как из альфа-спирали, так и из бета-цепи, и находится в ядре клетка после транскрипции [9]
Общие свойства
Белок FAM78B состоит из 254 аминокислот с прогнозируемой молекулярной массой 30 кДал. Белок имеет изоэлектрическую точку 9,6. FAM78B имеет высококонсервативный С-конец среди своих ортологов и беден гистидином.[10] Наиболее консервативными аминокислотами являются ISDSDG из аминокислот 104-110, WLVA из аминокислот 171-175, VDP --- L-R из аминокислот 199-208 и C ’конец, но особенно NADQVLMW из аминокислот 240-247.
Сохранение
Аминокислотная последовательность FAM78B высококонсервативна у млекопитающих, имея от 86% до 100% сходства последовательностей. Птицы, лягушки, млекопитающие и ящерицы также имеют высокую степень сходства с последовательностью FAM78B человека, составляя от 76% до 83%. Рыбы имеют сходство последовательностей от 56% до 66%. С-концевой конец является наиболее консервативным среди видов, содержащих ортологи, от млекопитающих до тихоокеанских морских моллюсков. [4]
Регулирование
уровень мРНК
Существует один сайт связывания miRNA, на который нацелен miR-24 для последовательности CUGAGCCA в Homo sapiens, расположенный на 3'-конце мРНК на 88-95 п.о. после стоп-кодона (167 091 390–167 091 397 пар оснований на хромосоме 1). Стеблевая петля от 155-172 3'-конца мРНК совпадает с сайтом miRNA.[11]
Уровень протеина
Сигнал консервативной ядерной локализации (RPKR) от аминокислот 248-252.
Выражение
FAM78B обычно экспрессируется повсеместно [12] и сильно экспрессируется в областях мозга.[13]
Клиническая значимость
FAM78B статистически значимо коррелирует с хроническим заболеванием почек, когда существует один из трех различных однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), включая два, расположенные в интроне (rs2116519 и rs4074897), и один, расположенный в 5 ’UTR (rs987131).
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000188859 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060568 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "SDSC Biology Workbench".
- ^ "NCBI Gene". Проверено апрель 2014 г.. Проверить значения даты в:
| accessdate =(помощь) - ^ «USCS BLAT». Проверено апрель 2014 г.. Проверить значения даты в:
| accessdate =(помощь) - ^ «Нуклеотид NCBI». Проверено апрель 2014 г.. Проверить значения даты в:
| accessdate =(помощь) - ^ Накаи и Хортон. «ПСОРТII». Проверено апрель 2014 г.. Проверить значения даты в:
| accessdate =(помощь) - ^ "SAPS Biology Workbench". Проверено апрель 2014 г.. Проверить значения даты в:
| accessdate =(помощь)[постоянная мертвая ссылка ] - ^ "mFold". Проверено апрель 2014 г.. Проверить значения даты в:
| accessdate =(помощь) - ^ «Генный атлас».
- ^ "NCBI Geo Profiles".
дальнейшее чтение
- Ямада Ю., Нисида Т., Итихара С., Като К., Фудзимаки Т., Огури М., Хорибе Х., Йошида Т., Ватанабэ С., Сато К., Аояги Ю., Фукуда М., Савабэ М. (июнь 2013 г.). «Идентификация хромосомы 3q28 и ALPK1 как локусов восприимчивости к хронической болезни почек у японцев с помощью полногеномного исследования ассоциации». Журнал медицинской генетики. 50 (6): 410–8. Дои:10.1136 / jmedgenet-2013-101518. PMID 23539754.
онуд