SLITRK6 - SLITRK6

SLITRK6
Идентификаторы
ПсевдонимыSLITRK6, DFNMYP, SLIT и NTRK как член семьи 6
Внешние идентификаторыOMIM: 609681 MGI: 2443198 ГомолоГен: 12986 Генные карты: SLITRK6
Расположение гена (человек)
Хромосома 13 (человек)
Chr.Хромосома 13 (человек)[1]
Хромосома 13 (человек)
Геномное расположение SLITRK6
Геномное расположение SLITRK6
Группа13q31.1Начинать85,792,790 бп[1]
Конец85,806,683 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE SLITRK6 gnf1h00654 в формате fs.png

PBB GE SLITRK6 gnf1h00653 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_032229

NM_175499

RefSeq (белок)

NP_115605

NP_780708

Расположение (UCSC)Chr 13: 85,79 - 85,81 МбChr 14: 110.75 - 110.76 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

SLIT и NTRK-подобный белок 6 это белок что у людей кодируется SLITRK6 ген.[5][6]

Функция

Члены семейства SLITRK, такие как SLITRK6, представляют собой интегральные мембранные белки с 2 N-концевыми богатый лейцином повтор (LRR) домены, аналогичные доменам SLIT белки (видеть SLIT1 ). Большинство SLITRK, включая SLITRK6, также имеют С-концевые области, которые имеют общую гомологию с рецепторами нейротрофина (см. НТРК1 ). SLITRK экспрессируются преимущественно в нервных тканях и обладают нейрит-модулирующей активностью.[5][6]

Клиническое значение

Мутации в SLITRK6 вызывают высокий миопия глухота у людей и мышей.[7]

Как мишень для наркотиков

Белок является мишенью для конъюгат антитело-лекарственное средство ASG-15ME, который находится в фазе 1 клинических испытаний для уротелиальный рак.[8]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000184564 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045871 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б Аруга Дж., Йокота Н., Микошиба К. (октябрь 2003 г.). «Человеческие гены семейства SLITRK: геномная организация и профили экспрессии в нормальном мозге и опухолевой ткани головного мозга». Ген. 315: 87–94. Дои:10.1016 / S0378-1119 (03) 00715-7. PMID  14557068.
  6. ^ а б "Entrez Gene: SLITRK6 SLIT и семейство, подобное NTRK, член 6".
  7. ^ Текин М., Чиоза Б.А., Мацумото Ю., Диас-Орта О, Кросс Х.Э., Думан Д., Кокотас Х., Мур-Бартон Х.Л., Сакури К., Ота М., Одака Ю.С., Фостер Дж., Дженгиз Ф.Б., Токгоз-Йилмаз С., Текели О. , Григориаду М., Петерсен М.Б., Срикантан-Наир А., Гурц К., Ся XJ, Пандья А., Паттон М.А., Янг Джи, Аруга Дж., Кросби А.Х. (2013). «Мутации SLITRK6 вызывают миопию и глухоту у людей и мышей». J. Clin. Вкладывать деньги. 123 (5): 2094–102. Дои:10.1172 / JCI65853. ЧВК  3635725. PMID  23543054.
  8. ^ Сиэтл Генетикс и Агенсис, дочерняя компания Астеллас (октябрь 2016 г.). «Промежуточный анализ исследования фазы 1 повышения дозы ASG-22CE (ASG-22ME; энфортумаб ведотин), конъюгата антитело-лекарственное средство (ADC) у пациентов с метастатическим уротелиальным раком». Тезисы плаката № 788P, Конгресс Европейского общества медицинской онкологии (ESMO), Копенгаген.

дальнейшее чтение