TMED10 - TMED10

TMED10
Идентификаторы
ПсевдонимыTMED10, P24 (DELTA), S31I125, S31III125, TMP21, Tmp-21-I, p23, p24d1, трансмембранный транспортный белок p24 10
Внешние идентификаторыOMIM: 605406 MGI: 3782198 ГомолоГен: 4972 Генные карты: TMED10
Расположение гена (человек)
Хромосома 14 (человек)
Chr.Хромосома 14 (человек)[1]
Хромосома 14 (человек)
Геномное расположение TMED10
Геномное расположение TMED10
Группа14q24.3Начните75,131,469 бп[1]
Конец75,176,612 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE TMED10 200929 на fs.png

PBB GE TMED10 212352 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_006827

н / д

RefSeq (белок)

NP_006818

н / д

Расположение (UCSC)Chr 14: 75,13 - 75,18 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Трансмембранный белок, содержащий домен emp24 10 это белок что у людей кодируется TMED10 ген.[4][5][6]

Этот ген является членом Семейство EMP24 / GP25L / p24 и кодирует белок с GOLD-доменом. Этот мембранный белок типа I локализован в плазматическая мембрана и цистерны Гольджи и участвует в переносе везикулярных белков. Белок также является членом комплекса гетеромерной секретазы и регулирует активность гамма-секретазы комплекса, не влияя на его активность эпсилон-секретазы. Мутации в этом гене были связаны с ранним началом семейной Болезнь Альцгеймера болезнь. Этот ген имеет псевдоген на хромосома 8.[6]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000170348 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Шеррингтон Р., Рогаев Е.И., Лян Ю., Рогаева Е.А., Левеск Дж., Икеда М., Чи Х., Лин С., Ли Дж., Холман К. и др. (Август 1995 г.). «Клонирование гена, несущего миссенс-мутации, при семейной болезни Альцгеймера с ранним началом». Природа. 375 (6534): 754–60. Дои:10.1038 / 375754a0. PMID  7596406.
  5. ^ Блюм Р., Фейк П., Пуйпе М., Вандекеркхов Дж., Кленгель Р., Настаинчик В., Шульц И. (сентябрь 1996 г.). «Tmp21 и p24A, два белка типа I, обогащенные микросомальными мембранами поджелудочной железы, являются членами семейства белков, участвующих в везикулярном переносе». J Biol Chem. 271 (29): 17183–9. Дои:10.1074 / jbc.271.29.17183. PMID  8663407.
  6. ^ а б «Ген Entrez: TMED10 трансмембранный emp24-подобный транспортный белок 10 (дрожжи)».

дальнейшее чтение