TOR1AIP1 - TOR1AIP1

TOR1AIP1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4TVS
Идентификаторы
Псевдонимы	TOR1AIP1, LAP1, LAP1B, взаимодействующий с торсином 1A белок 1, LGMD2Y, LAP1C
Внешние идентификаторы	OMIM: 614512 MGI: 3582693 ГомолоГен: 9208 Генные карты: TOR1AIP1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q25.2 Начинать 179,882,042 бп[1] Конец 179,925,000 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 | 1 G3 Начинать 156,004,599 бп[2] Конец 156,036,480 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание с белками цитоскелета • Связывание АТФазы • Активность активатора АТФазы • GO: 0001948 связывание с белками • ламинат Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • внутренняя ядерная мембрана • ядерная оболочка • мембрана • ядро клетки • не мембрана Биологический процесс • положительная регуляция активности АТФазы • ядерная мембранная организация • локализация белка в ядре • локализация белка в ядерной оболочке Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	26092	208263
Ансамбль	ENSG00000143337	ENSMUSG00000026466
UniProt	Q5JTV8	Q921T2
RefSeq (мРНК)	NM_001267578 NM_015602 NM_032678	NM_001160018 NM_001160019 NM_144791
RefSeq (белок)	NP_001254507 NP_056417	NP_001153490 NP_001153491 NP_659040
Расположение (UCSC)	Chr 1: 179,88 - 179,93 Мб	Chr 1: 156 - 156,04 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Торсин-1A-взаимодействующий белок 1 это белок что у людей кодируется TOR1AIP1 ген. ^[5][6][7] Более известный как пластинка ассоциированный полипептид 1 (LAP1), это тип II интегральный мембранный белок который находится во внутренней ядерной мембране. Люминальный домен LAP1 взаимодействует с Торсин А и необходим для АТФазной активности Торсин А. LAP1 играет важную роль в скелетной и сердечной мышцах.^[8][9]. Мутации в TOR1AIP1 были связаны с мышечная дистрофия и кардиомиопатия^[10][11]. Его удаление из гепатоцитов мыши приводит к повреждению липопротеины очень низкой плотности секреция и причины неалкогольная жировая болезнь печени и неалкогольный стеатогепатит^[12]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143337 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026466 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Кондо Й., Кондо Дж., Хаяши Д., Бан Т., Такаги М., Камей И., Цудзи Л., Ким Дж., Йонеда Ю. (июнь 2002 г.). «Молекулярное клонирование одного изотипа полипептида 1, ассоциированного с пластинчатой ​​оболочкой человека, и топологический анализ с использованием его делеционных мутантов». Biochem Biophys Res Commun. 294 (4): 770–8. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 00563-6. PMID  12061773.
6. Goodchild RE, Дауэр WT (март 2005 г.). «AAA + белок torsinA взаимодействует с консервативным доменом, присутствующим в LAP1, и новым белком ER». J Cell Biol. 168 (6): 855–62. Дои:10.1083 / jcb.200411026. ЧВК  2171781. PMID  15767459.
7. «Ген Entrez: TOR1AIP1, взаимодействующий с торсином A, белок 1».
8. Шин Дж. Ю., Мендес-Лопес И., Ван Й., Хейс А. П., Танджи К., Лефкович Дж. Х., Шульце П. К., Ворман Х. Дж., Дауэр В. Т.. (2013) Ассоциированный с ламинами полипептид-1 взаимодействует с белком мышечной дистрофии эмерином и необходим для поддержания скелетных мышц. Dev Cell. 26:591-603. DOI: 10.1016 / j.devcel.2013.08.012.
9. Шин Дж. Й., Ле Дор С., Сера Ф, Ивата С., Хомма С., Джозеф Л. С., Морроу Дж. П., Дауэр В. Т., Ворман Х. Дж. (2014) Истощение ассоциированного с ламинами полипептида 1 из кардиомиоцитов вызывает сердечную дисфункцию у мышей. Ядро. 5:260-459. DOI: 10.4161 / nucl.29227.
10. Kayman-Kurekci G, Talim B, Korkusuz P, Sayar N, Sarioglu T., Oncel I, Sharafi P, Gundesli H, Balci-Hayta B, Purali N, Serdaroglu-Oflazer P, Topaloglu H, Dincer P. (2014) Мутация в TOR1AIP1, кодирующий LAP1B в форме мышечной дистрофии: новый ген, связанный с ядерными оболочками. Нервно-мышечное расстройство. 24:624-33. DOI: 10.1016 / j.nmd.2014.04.007
11. Гауи Р., Бенавидес Т., Лек М., Уодделл Л. Б., Каур С., Норт К.Н., Макартур Д.Г., Кларк Н.Ф., Купер С.Т. (2016) TOR1AIP1 как причина сердечной недостаточности и рецессивной мышечной дистрофии конечностей. Нервно-мышечное расстройство. 26:500-503. DOI: 10.1016 / j.nmd.2016.05.013.
12. Шин Дж.Й., Эрнандес-Оно А., Федотова Т., Эстлунд С., Ли М.Дж., Гибли С.Б., Лян С.К., Дауэр В.Т., Гинзберг Х.Н., Ворман Х.Дж. (2019) Комплекс torsinA-LAP1, локализованный в ядерной оболочке, регулирует секрецию печеночных ЛПОНП и стеатоз. J Clin Invest. 130:4885-4900. DOI: 10,1172 / JCI129769.

дальнейшее чтение

• Фойснер Р., Джерас Л. (1993). «Интегральные мембранные белки ядерной оболочки взаимодействуют с ламинами и хромосомами, и связывание регулируется митотическим фосфорилированием». Клетка. 73 (7): 1267–79. Дои:10.1016 / 0092-8674 (93) 90355-Т. PMID  8324822.
• Maison C, Pyrpasopoulou A, Theodoropoulos PA, Georgatos SD (1997). «Белок внутренней ядерной мембраны LAP1 образует нативный комплекс с ламинами B-типа и перегородки с митотическими везикулами, связанными с веретеном». EMBO J. 16 (16): 4839–50. Дои:10.1093 / emboj / 16.16.4839. ЧВК  1170119. PMID  9305626.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514.
• Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Дои:10.1038 / природа04727. PMID  16710414.
• Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983.