VIPAS39 - VIPAS39

VIPAS39
Идентификаторы
ПсевдонимыVIPAS39, C14orf133, SPE-39, SPE39, VIPAR, VPS16B, hSPE-39, взаимодействующий белок VPS33B, апикально-базолатеральный регулятор полярности, гомолог spe-39
Внешние идентификаторыOMIM: 613401 MGI: 2144805 ГомолоГен: 41464 Генные карты: VIPAS39
Расположение гена (человек)
Хромосома 14 (человек)
Chr.Хромосома 14 (человек)[1]
Хромосома 14 (человек)
Геномное расположение VIPAS39
Геномное расположение VIPAS39
Группа14q24.3Начинать77,426,675 бп[1]
Конец77,457,952 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE C14orf133 218431 at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001193314
NM_001193315
NM_001193316
NM_001193317
NM_022067

NM_001142580
NM_001142581
NM_134044

RefSeq (белок)

NP_001180243
NP_001180244
NP_001180245
NP_001180246
NP_071350

NP_001136052
NP_001136053
NP_598805

Расположение (UCSC)Chr 14: 77.43 - 77.46 МбChr 12: 87,24 - 87,27 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомолог белка 39 с дефектом сперматогенеза это белок что у людей кодируется VIPAS39 ген. Этот белок участвует в сортировке лизосомный белки. Мутации в этом гене связаны с ARCS2 (артрогрипоз, нарушение функции почек и холестаз-2 ). Альтернативная сварка приводит к нескольким варианты расшифровки. [5]


Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000151445 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021038 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: VIPAS39 VPS33B взаимодействующий белок, апикально-базолатеральный регулятор полярности, гомолог spe-39».

внешняя ссылка

дальнейшее чтение